在孕期检查中，胎儿颈项透明层厚度是早期筛查染色体异常和某些先天性心脏病的重要指标。当NT测量值达到或超过3.1毫米时，意味着胎儿可能存在较高的染色体异常风险，如唐氏综合症、爱德华兹综合症等。此时，医生可能会建议进一步的诊断测试，以明确胎儿是否存在这些潜在问题。绒毛穿刺一种侵入性产前诊断方法，在这种情况下具有重要意义。绒毛穿刺是一种通过获取胎盘绒毛组织样本进行基因检测的技术。
它通常在怀孕1013周之间实施，能够提供比其他非侵入性筛查更准确的结果。对于NT增厚至3.1毫米的情况，绒毛穿刺可以：
绒毛穿刺可以直接从胎盘中提取细胞样本，并对其进行详细的遗传学分析。这包括对21号染色体三体、18号染色体三体以及其他可能存在的染色体异常进行检测。与血清学筛查或超声波检查相比，绒毛穿刺提供了更高的确诊率。除了染色体异常外，绒毛穿刺还可以帮助识别微缺失或微重复综合征等较为罕见但严重的遗传疾病。
这类病症往往无法通过常规筛查手段发现，而绒毛穿刺则能提供更加详尽的遗传信息，有助于全面评估胎儿健康状况。如果绒毛穿刺结果显示存在高风险的遗传性疾病或其他严重问题，孕妇及其家庭可以根据确切诊断结果做出更为合理的生育选择。例如，他们可以选择继续妊娠并为新生儿出生后的特殊护理做准备；或者根据个人情况考虑终止妊娠。加之，早期诊断还有助于及时启动多学科团队合作，确保母亲和胎儿在整个孕期得到较好照护。尽管绒毛穿刺是一项侵入性操作，但它提供的明确诊断结果可以帮助准父母们更好地理解胎儿的实际健康状况，故而减少因不确定性带来的心理压力。
明显体现在当NT值较高时，许多家长会感到担忧和不安，而绒毛穿刺则能提供一个清晰的答案，使他们能够更有信心地面对未来的挑战。